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7 de agosto de 2017
Corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos. muyInteresante.com . España
Por primera vez en la historia,un equipo internacional de científicos (de China, Corea del Sur y EE. UU.) ha logrado corregir en embriones humanos, mediante la herramienta de edición genética CRISPR Cas9, una mutación que provoca una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica. El estudio ha sido publicado en la revista Nature.

Corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos.       De nuevo, la revolucionaria técnica CRISPR nos sorprende con otro avance.                           Está claro que no será el último.

                       enfermedad-hereditaria

Un nuevo hito científico gracias a la ya famosa técnica del corta-pega génetico, CRISPR. Por primera vez en la historia,un equipo internacional de científicos (de China, Corea del Sur y EE. UU.) ha logrado corregir en embriones humanos, mediante la herramienta de edición genética CRISPR Cas9, una mutación que provoca una alteración grave: la miocardiopatía hipertrófica. El estudio ha sido publicado en la revista Nature.                                                                                                                                                 El editor de genes corrigió la mutación en aproximadamente el 72% del centenar de embriones probados, una tasa de reparación mucho mayor de lo esperado.                                                                 Los expertos han conseguido corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a la enfermedad hereditaria de miocardiopatía hipertrófica, que afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas en el mundo y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.                               Investigadores de otros países han editado embriones humanos para aprender más sobre el desarrollo humano temprano o para responder a otras preguntas, pero Shoukhrat Mitalipov y sus colegas explotaron explícitamente la técnica CRISPR Cas9 en experimentos para mejorar la seguridad y la eficiencia de la edición de genes para eventuales ensayos clínicos (algo ilegal en España), lo que implicaría, en el futuro, implantar embriones editados en el útero de las mujeres para facilitar el embarazo.                                                                                                                                                               Concretamente, los científicos trabajaron in vitro con 142 embriones humanos en estados iniciales de desarrollo (oocito, blastocisto) y procedentes de mujeres sanas, embriones que nunca llegaron a implantar. Consiguieron fertilizar 142 óvulos con el esperma de un solo donante, un hombre que portaba una mutación heterocigótica en el gen MYBPC3, esto es, con una copia mutada dominante y otra correcta. Así, sin intervención alguna, el 50% de los ovocitos fecundados estarían libres de la  mutación.                                                                                                                                                          "Cada generación llevaría esta reparación porque hemos eliminado del linaje familiar la variante del gen que causa la enfermedad.                                                                                                                                       Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana", destaca Mitalipov.



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